GWAMA:GWAS meta-analysis的又一利器

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meta-analysis对多个独立研究的成果进行综合评估，该技术在医学，心理学等领域早已广泛使用。虽然该技术的理论基础早已成熟，但是在GWAS分析领域，还是有很多困难需要去克服

1. GWAS分析SNP位点的数量很大，特别是基因型填充技术的出现，SNP位点数量达到了百万，千万的规模，对于软件而言，运行速度和内存消耗也是巨大挑战
2. 不同study结果的存储格式不尽相同，需要统一的格式转换，特别是链的方向问题，需要调整成一个统一的ref allele
3. GWAS分析结果的准确性问题，群体分层等因素都需要被校正
   

为了有效的进行分析，我们需要使用成熟软件，本文要介绍的GWAMA就是一款很不错的软件，其运行效率特别高，适合针对大数量的SNP位点进行分析，对应的文章发表在BMC Bioinformatics上，链接如下

​​https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2105-11-288​​

官方网址如下

​​https://www.geenivaramu.ee/en/tools/gwama​​

安装过程如下

采用C++进行开发，下载源代码解压，编译即可。官网也提供了配套的测试数据，可以用于测试该软件

该软件的基本用法如下

只需要一个输入文件，默认文件名称为gwama.in, 内容示意如下

每一行代表一个study的gwas分析结果，对应的文件格式如下

​​MARKERNAME​​​代表SNP位点的名称，​​STRAND​​​代表链的方向，​​IMPUTED​​​代表该位点是否是填充得到的，​​EA​​​代表tested allele, ​​NEA​​​代表other allele, 对于连续型的性状，要求输入​​BETA​​​和​​SE​​​两列，对于二分类的性状，要求输入​​OR​​​, ​​OR_95L​​​, ​​OR_95U​​3列，代表odd ratio以及95%置信区间。

默认输出结果保存在​​gwama.out​​文件中，列数较多，为了方便展示，我这里截取了部分并进行了转置，内容如下

另外该软件还支持针对性别进行校正，更多用法请查看官方文档。

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