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haploview绘制曼哈顿图

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对于GWAS分析的结果,最常见的可视化手段就是曼哈顿图了。一个典型的曼哈顿图示例如下

haploview绘制曼哈顿图_后缀
图中的每个点代表一个SNP位点,横坐标是SNP位点在染色体上的位置,纵坐标是关联分析计算出的p值。为了美观,不同染色体上的SNP位点用不同颜色标识。纵轴上的虚线代表阈值,p值越小,对应到纵轴的值越大。通常在阈值上方的SNP位点认为是和疾病或者形状相关联的位点。

曼哈顿图本质上就是一个散点图,绘制方法比较简单,有很多的R包可以直接出图,本篇主要介绍​​haploview​​​软件。 这个软件可以直接读取​​plink​​关联分析的结果,然后绘制曼哈顿图。

在之前的文章中介绍了​​plink​​​关联分析的方法,根据输入的​​hapmap1.ped​​​和​​hapmap1.map​​​两个文件,最终可以得到一个allel水平的关联分析结果,文件名为​​as1.assoc​​​。haploview需要读取​​hapmap1.map​​​和​​as1.assoc​​两个文件。

1. 导入数据

启动​​haploview​​​之后,选择​​PLINK Format​​​选项,Results File 选择关联分析的结果文件,可以是allel关联分析的后缀为​​.assoc​​​的文件,也可以是包含了genotype关联分析的后缀为​​.model​​​的文件;Map file 选择后缀为​​.map​​​的文件,当然也可以选择后缀为​​.bim​​的二进制的map文件,选择好之后,点击OK即可。

haploview绘制曼哈顿图_关联分析_02

2. 筛选数据

导入成功之后,可以看到如下所示的表格,这个表格里就是导入的关联分析的结果。红色方框标识的区域可以对关联分析的结果进行筛选,可以通过​​Chr​​​, ​​Start Kb​​​, ​​End kb​​​对染色体区域进行筛选,也可以通过​​Filter​​对符合要求的SNP位点进行筛选。

haploview绘制曼哈顿图_导入数据_03

3. 绘图

筛选好之后,点击​​Plot​​​按钮,设置绘图的参数。X轴肯定是​​Chromosomes​​​, Y轴通常选择P值,如果你有进行多重假设检验的校正,也可以选择校正之后的P值。​​scale​​表示对y轴的值进行处理,有一下3种处理

  1. untransformed
  2. -log10
  3. ln

一般情况下选择​​-log10​​​。​​Export to SVG​​可以导出图片,格式为svg。

haploview绘制曼哈顿图_关联分析_04

设置好之后,点击​​OK​​就可以出图了。示例如下

haploview绘制曼哈顿图_关联分析_05

由于测试数据的SNP位点比较少,最后的效果图并不是特别美观。

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haploview绘制曼哈顿图_关联分析_06


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