数据集 | 官方下载首页（直接可用） | 一句话简介（2024 版） |
dbSNP build 156 | https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/snp/latest_release/ | 人类与多物种单核苷酸变异、Indel、多态性位点的“总账本”，突变研究第一步。 |
gnomAD v4.1 | https://gnomad.broadinstitute.org/downloads | 来自 120 万人 WGS/WES 的群体频率库，评估罕见突变致病性的“黄金标尺”。 |
ClinVar | https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/ | 基因变异-临床表型关联的公开“裁判书”，收录 130+ 万条专家注释。 |
COSMIC v99 | https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/download | 癌症体细胞突变“百科全书”，覆盖 3 700 万个突变位点与功能注释。 |
GTEx v9 | https://gtexportal.org/home/datasets | 正常人群 54 种组织表达谱 + eQTL，研究“基因如何在健康组织里工作”的基准。 |
ENCODE | https://www.encodeproject.org/search/ | 人类与小鼠基因组所有“功能元件”——增强子、启动子、结合位点——的系统目录。 |
TCGA (GDC) | https://portal.gdc.cancer.gov/repository | 1.1 万肿瘤多组学（WGS、RNA、蛋白、影像）全景图谱，癌症研究“老大哥”。 |
CCLE / DepMap | https://depmap.org/portal/download | 1 700+ 癌细胞系基因必需性、药敏、多组学数据，找靶点、筛药物的“试药场”。 |
Human Protein Atlas | https://www.proteinatlas.org/about/download | 2.6 万抗体、6 100 万张图像，展示蛋白在人体组织与细胞中的“定位地图”。 |
PDB | https://files.rcsb.org/download/ | 21.9 万个实验解析/预测生物大分子 3D 结构，结构生物学与 AI 折叠的共同坐标系。 |
GEO | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/browse/ | 156 万条芯片/测序表达记录，科研人“挖公共数据”第一站。 |
EGA | https://ega-archive.org/download | 欧盟“受控访问”人类遗传数据仓库，2.7 PB 罕见病、癌症、队列原始文件。 |
dbGaP | https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap-study-downloads | NIH 旗下基因型-表型关联数据库，2 800+ 研究项目，需审批下载。 |
